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Programa de Nuevas Tecnologías de la Información y de la Comunicación
(P.N.T.I.C.)

GENETICA Y SEXUALIDAD
I. BASES BIOLÓGICAS Y GENÉTICAS DEL SEXO

(Fichero comprimido de Word para Windows)

 

II. GENÉTICA Y SEXO


SISTEMAS GENÉTICOS DE REGULACIÓN DE LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL

La regulación del proceso de diferenciación sexual secundaria podría resumirse de la siguiente manera: Existen dos sistemas genéticos, uno que determina la diferenciación gonadal y otro la genital, de manera que los conductos del Woff y de Müller son, respectivamente, órganos inducidos y no inducidos. En otras palabras, se podría decir que el programa básico de desarrollo sexual genital es femenino, siendo la presencia de la testosterona (producida por las células de Leydig del testículo) la que produce el cambio hacia el lado masculino, tal como se representa en el esquema adjunto:

 

DESARROLLO CRONOLÓGICO DEL SEXO

Desde el punto de vista cronológico pueden señalarse las siguientes etapas:

1. El sexo genético XX o XY queda establecido en el momento de la fecundación.

2. Hacia la 6ª-7ª semana el blastema indiferenciado inicia su desarrollo hacia ovario o hacia testículo, quedando establecido el sexo gonadal.

3. Hacia la 7ª semana el seno urogenital se transforma en órganos reproductores externos. Así, el tubérculo genital se transforma en pene o en clítoris, la fisura urogenital en conducto uretral o en labios menores y el rodete genital en escroto o en labios mayores, respectivamente, en embriones masculinos o femeninos.

4. Durante la 8ª y 9ª semana los conductos de Wolff o de Müller se transforman en los genitales internos: Epidídimo, conducto deferente, vesícula seminal y canal eyaculador o trompas de Fallopio, útero y vagina en embriones masculinos y femeninos, respectivamente. Queda así diferenciado el sexo genital.

 

ANOMALÍAS EN LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL HUMANA

En la especie humana se han descrito diversas anomalías en la diferenciación sexual, como por ejemplo:

- Síndrome de feminización testicular: Varones con constitución cromosómica normal XY que tienen apariencia externa femenina (vagina ciega, útero infantil, ginecomastia acusada) y testículos ocultos, localizados bajo los labios mayores, en los canales inguinales o en el interior del abdomen. Este síndrome fue descrito por Botella y Nogales en 1958.Genéticamente se puede interpretar como una simple mutación del gen regulador del sistema 2 que, al producir un represor mutante éste no puede ser inactivado por el inductor (la testosterona) y, por tanto, se produce un desarrollo genital femenino aún tratándose de personas XY y gónadas masculinas (testículos).

- Síndrome de ductos müllerianos persistentes: Varones XY, testículos, criptorquidia, genitales externos masculinos, genitales internos masculinos y femeninos.

- Síndrome 5-alfa reductasa: Varones XY, testículos, genitales externos femeninos porque la testosterona no se transforma en dihidrotestosterona, que se encarga de la masculinización de los genitales externos. En la pubertad se produce una masculinización.

- Síndrome adrenogenital o hiperplasia suprarrenal congénita: Mujeres XX, ovarios, la corteza suprarrenal produce grandes cantidades de testosterona por deficiencia de la 21 hidroxilasa, masculinización de genitales externos.


 
 
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